Una de cada 200 mujeres es portadora del gen que lo produce, pero muy pocas lo saben. Uno de cada 4.000 niños lo padece, pero la mayoría no tiene diagnóstico ni tratamiento adecuado, porque los síntomas suelen confundirse con los de otras patologías. Se trata del síndrome del cromosoma X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental y que, por su baja prevalencia, es incluido dentro de las denominadas Enfermedades Poco Frecuentes.

“Nuestro anhelo es que la población en general y los profesionales en particular, conozcan sobre el SXF. Esto permitirá no sólo reducir la cantidad de portadores y afectados, sino también acceder a tratamientos adecuados y a los beneficios que, como personas con discapacidad, tienen derecho a gozar”, señala María Silvia Garone, directiva de la Agrupación de PadresSíndrome X Frágil de Argentina, una organización creada en el año 2000 con el objetivo de compartir experiencias, difundir la enfermedad y dar contención a las familias de las personas afectadas.

Entre otras actividades, la Agrupación realiza reuniones periódicas de padres e impulsa proyectos para mejorar la calidad de vida de los chicos y sus familias. Este año, además, organiza las III Jornadas Nacionales sobre Síndrome de X Frágil y Patologías de Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGDs), que tendrán lugar en la Ciudad de Buenos Aires los días 25 y 26 de septiembre. El evento contará con la presencia de terapeutas internacionales y las inscripciones pueden realizarse vía email.

“El SXF es hereditario, de ahí la importancia de un diagnóstico precoz. El consejo genético a tiempo nos brinda el conocimiento necesario para poder planificar nuestra descendencia”, explica Paula Gómez Ortega, miembro de la Agrupación. â€œLuchamos por la inclusión de nuestros hijos en la sociedad: inclusión escolar, laboral y social”, agrega María Garone. Y concluye: “Ansiamos que, el día que nosotros los padres ya no podamos estar con ellos, nuestros hijos puedan tener una vida digna”.

 

Agrupación de Padres Síndrome X Frágil. (011) 4313-1846, por mail: contacto@xfragil.com.ar En Facebook, Síndrome X Frágil Argentina.

 

Para agendar. Los días 25 y 26 de septiembre se llevarán a cabo en Buenos Aires las III Jornadas SXF de Argentina con la presencia de las terapeutas Tracy Murnan Stackhouse y Sarah Scharfenaker del Developmental FX (EE.UU.), quienes expondrán el método que desarrollaron para el tratamiento de chicos con el SXF, autismo y TGD. Están invitados familiares, médicos y terapeutas. Para inscripciones, escribir a:jornadassxf2014@gmail.com

 

SXF en cifras. El síndrome del Cromosoma X Frágil (SXF) afecta aproximadamente a uno de cada 4.000 varones y a una de cada 6.000 mujeres. Una de cada 200 mujeres es portadora y uno de cada 800 hombres es trasmisor, y tienen el riesgo de tener un hijo con SXF.

 

¿Cuándo estar alerta? Las características físicas del síndrome son más evidentes en la adolescencia, pero las actitudes pueden revelar la presencia del SXF desde la primera infancia. Algunos de los indicios más perceptibles son:

* Conductuales: retraso mental y motor, hiperactividad, déficit de atención, problemas de aprendizaje, habla perseverante, rasgos autistas, contacto visual escaso, aleteo de manos.

* Físicos: cara alargada, frente y mandíbula prominentes, estrabismo, orejas grandes, dentición irregular, hiperextensibilidad en las articulaciones, etc.